医学的贡献者
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伴性 ichthyoses
医学; 医学
作为一种性连锁隐性特质继承的鱼鳞病慢性形式进行的 x 染色体,并传给男性后代。它的特点是由严重的缩放比例,尤其是对你的肢体,和与类固醇硫酸酯酶缺乏相关联的 ...
异性有机阴离子转运蛋白
医学; 医学
ATP 结合盒转运蛋白,积极运输有机基质序列相关亚科。虽然认为有机阴离子转运蛋白,也显示了蛋白在这个家庭中的一个子集转达对中性有机药物耐药。其细胞的功能可能有化疗的临床意义,在这他们运输各种抗肿瘤药。表达的蛋白质的这类肿瘤的被视为发展的 (多重耐药性) 多药耐药的可能机制。虽然类似在函数中 P-糖蛋白,蛋白质在此类共享小序列同源的蛋白 P-糖蛋白家属。 ...
地产大亨 xanthomatosis
医学; 医学
酸脂肪酶 (甾醇酯酶) 虚继承溶酶体脂质存储疾病重症小儿窗体。它的特点是中性脂肪、 特别是胆固醇酯在白细胞、 成纤维细胞和肝细胞中积累的 。它也称为地产大亨的 xanthomatosis,是胆固醇酯存储疾病等位基因变异的 ...