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OPCA 与黄斑变性和外部眼肌麻痹
医学; 医学
一组共济主要继承，养育迟发、 小脑失调，被分为多个亚型的临床特征和遗传作图的基础。渐进性共济失调是中央的功能，这些条件，并在某些亚型多发性神经病 ； 构音障碍 ； 视觉上的损失 ； 以及其他疾病可能发展。 ...
亚精胺 aminopropyltransferase
医学; 医学
催化丙胺份额从 5'-deoxy-5'-S-(3-methylthiopropylamine)sulfonium 腺苷转移到亚精胺的精胺生物合成的酶。它具有酸性的等电点 ph 值为 5.0 的 。2.5.1.22 EC 作为上市公司。 ...
三、 遗传性感觉和自主型神经病
医学; 医学
周围神经和自主神经系统局限于个人的犹太教犹太裔常染色体显性遗传障碍。临床表现出生时有，包括减少的流泪，有缺陷的体温调节，直立性低血压 (直立性低血压) 固定的学生，过度出汗，疼痛和温度的感觉，和缺席的反射损失。病理特点包括小直径外周神经纤维和自主神经节神经元的人数减少。 ...
