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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Genetic disorders的贡献者
Genetic disorders
外显子扫描
卫生保健; Genetic disorders
其中某些用 （编码基因内的区），根据最高的猜疑，以包含一个特定的突变，受到测试通过构象敏感凝胶电泳 (CSGE)、 单绞构象多-态性 (SSCP)、 变性梯度凝胶电泳 (DGGE) 或其他手段当作最适当，以确认的一种突变的进一步的测试，如测序，划定的确切性质的突变 ； 使用前存在的进程用于加快分析时可由无数可能突变基因内引起问题的障碍。 ...
巨人症
卫生保健; Genetic disorders
在儿童或青少年遭受过量人生长激素骺封闭前的加速和过度增长的状况。它通常由腺垂体生长激素细胞增生或生长激素分泌垂体腺瘤引起的 。这些患者都是异常高的身材，超过正常平均高度为年龄超过 3 ...
X-连锁显性
卫生保健; Genetic disorders
描述显性特征或在 X 染色体上的基因的突变所造成的障碍。表型表示在合子女性以及 hemizygous 男性 （只有一个 X 染色体具有） ； 受影响的男性往往会有一个更严重的表型比受影响的女性。 ...
