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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Genetic disorders的贡献者
Genetic disorders
肛门闭锁
卫生保健; Genetic disorders
特点是持续存在的肛门膜，从而导致薄膜覆盖正常肛管先天性畸形。闭锁始终完整并不在婴儿期的手术治疗。此缺陷往往是与神经管缺陷 ； 精神发育迟滞 ； 和唐氏综合征相关联。 ...
丹迪沃克畸形 (DWM)
卫生保健; Genetic disorders
标记由小脑的中线结构未能发展，第四脑室扩张和横窦、 天幕和 torcula 的向上位移中枢神经系统先天性畸形。临床特点包括枕指挥、 逐步头放大、 胀形的前囟门、 papilledema、 共济失调、 步态障碍、 眼球震颤、 和知识产权的妥协。 ...
