Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Genetic disorders的贡献者

Genetic disorders

在特定的条件下细胞培养后手臂染色单体上有差距 (uncondensed 舒展在接近意见) 作为染色体组型分析期间出现的 1) 特定基因位点。这些网站是与染色体脆性增加相关联。他们被分类作为常见或罕见的和由该特定区域性的条件下他们的发展。脆弱网站基因位点的命名方式"FRA"其次是指定为特定的染色体，信和一封信，指的是哪个脆弱的染色体的站点（例如 FRAXA 指脆弱站点 A X 染色体上。它是一个 ...

纯音测听

卫生保健; Genetic disorders

1）具体的程序或用来衡量听力敏锐程度及范围中的诊断与评价的听力受损的听力测试。也考虑听力学及言语和听力的措施。 2）的测试和测量的听力视力声音强度和音调的变化和色调的纯度。 ...

毒素

卫生保健; Genetic disorders

1）具体，事实上有代表性，有毒化学品，往往蛋白质，具有特定的生物属性，包括免疫原性，生产的微生物、高等植物或动物。 2) A 毒药，通常蛋白质生产的高等植物、动物或微生物对其他生物体是有毒。 3） A 化学、物理或生物剂导致疾病或某种改变正常的结构和功能的有机体。通常是指在代谢和某些微生物和一些较高的植物和动物物种，或任何有毒的同分异构体、同系物或衍生此类物质的增长过程产生的有毒物质。它 ...

技术转让

卫生保健; Genetic disorders

1）传播和通过发明和技术从到另一个地理区域，从一个学科到另一个，或从一个经济部门的到另一个。为例，医疗设备的改进可能会从工业国家转移到发展中国家、所产生的航空航天工程的进展可能会为残疾人，适用于设备和科学所产生的政府研究创新可向私人企业。 2) 转换的科学研究结果从研究实验室成有用的产品由商业部门的过程。 ...

质子

卫生保健; Genetic disorders

1）稳定的基本粒子有已知的最小的单位积极充电，发现在所有元素的原子核。质子的质量是比那一个中子少。A 质子是轻氢原子核，即氢离子。 2) 事小，正电荷粒子发现的所有元素的原子。 ...

甲状腺功能减退症

卫生保健; Genetic disorders

1）的临床综合征，结果从甲状腺甲状腺激素的分泌减少。它导致放缓的新陈代谢过程和在其最严重的形式在皮肤，造成被称为粘液性水肿 nonpitting 水肿中粘多糖的积累。克汀病是导致的智力和身体发育异常的先天性形式。(贝内特，et al.，塞西尔的医学，20 ed 教科书） 2）太小的甲状腺激素。症状包括体重增加、便秘、皮肤干燥和对寒冷的敏感性。也称为甲亢。 ...

定位克隆

卫生保健; Genetic disorders

1）的克隆或根据其位置的基因组，由集合的方法，包括连锁分析、基因组（物理）映射和生物信息学，当没有这种疾病的生化基础的信息已知的；确定在特定疾病的基因的鉴定区别开来的基因的克隆与已知的蛋白产品开始、确定其氨基酸序列，并使用该信息来隔离基因更常见战略。 2）定位克隆是实验室技术用于定位沿染色体疾病相关基因的位置。此方法工程，即使很少或没有信息是关于这一疾病的生化基础。定位克隆是与连锁 ...