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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Genetic disorders的贡献者
Genetic disorders
拼接网站突变
卫生保健; Genetic disorders
改变或废除表示在其中拼接一个内含子发生的网站的特定序列的突变。这种突变导致剩余的成熟的信使 RNA 中的一个或多个内含子,可以破坏蛋白质产品的代。 ...
显性负突变
卫生保健; Genetic disorders
其基因产品产生不利影响正常的野生型基因产品内相同的单元格,通常由 dimerizing (组合) 与它的突变。在聚合物的分子,如胶原蛋白,例显性负突变往往更有害比突变导致 (null 突变或 null 的等位基因) 没有基因产品的生产。 ...
少年细胞性白血病
卫生保健; Genetic disorders
骨髓增生异常/骨髓增生异常疾病的扩散主要是粒细胞和单核细胞谱系的特点是的童年。粒单核细胞在骨髓和血液中可看到的扩散。白血病细胞可能渗透到任何组织,然而肝、 脾、 淋巴结、 皮肤和呼吸道感染是最常见的站点的参与。预后是通常可怜。(卫生组织,2001 年) — — ...