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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Genetic disorders的贡献者

Genetic disorders

赋值函数基因

卫生保健; Genetic disorders

增加率的一个或多个其他的基因 — — 突变基因也叫赋值函数。

拼接网站突变

卫生保健; Genetic disorders

改变或废除表示在其中拼接一个内含子发生的网站的特定序列的突变。这种突变导致剩余的成熟的信使 RNA 中的一个或多个内含子,可以破坏蛋白质产品的代。 ...

在帧突变

卫生保健; Genetic disorders

不会造成 shift 三胞胎读框架 ; 一个突变这种突变可以,但是,导致合成的一种异常蛋白产品。

显性负突变

卫生保健; Genetic disorders

其基因产品产生不利影响正常的野生型基因产品内相同的单元格,通常由 dimerizing (组合) 与它的突变。在聚合物的分子,如胶原蛋白,例显性负突变往往更有害比突变导致 (null 突变或 null 的等位基因) 没有基因产品的生产。 ...

后合子事件

卫生保健; Genetic disorders

突变事件或异常的染色体复制/隔离在卵子受精后发生的精子,往往导致镶嵌 (同一生物体内的两个或多个基因不同的单元格行)

少年细胞性白血病

卫生保健; Genetic disorders

骨髓增生异常/骨髓增生异常疾病的扩散主要是粒细胞和单核细胞谱系的特点是的童年。粒单核细胞在骨髓和血液中可看到的扩散。白血病细胞可能渗透到任何组织,然而肝、 脾、 淋巴结、 皮肤和呼吸道感染是最常见的站点的参与。预后是通常可怜。(卫生组织,2001 年) — — ...

脂褐素

卫生保健; Genetic disorders

自然产生的脂色素与组织化学特征类似于蜡。它积聚在各种正常组织,显然增加了在同年龄的数量。

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