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努南综合症
多方面的障碍表现为身材矮小，蹼状颈、 上睑下垂、 骨骼畸形、 距、 荷尔蒙分泌失调、 隐睾、 多个心脏异常 （通常包括肺动脉瓣狭窄） 和某种程度的精神发育迟滞。 型有相似之处与特纳综合征，只发生在女性和 45，X 染色体核型异常有其依据。 然而，努南综合症发生在男性和女性与正常的性染色体宪法 （46，XX 和 46，XY）。 NS1 是由于在染色体的位置 12q24.1，在 PTPN11，突变基因编码 11 型非受体蛋白酪氨酸磷酸酶。 豹综合征，一种疾病，具有重叠那些努南综合症的临床特点还在于 PTPN11 基因突变。 另外，有是一种综合征称为多发性神经纤维瘤努南综合症。 这两个 PTPN11 和 NF1 （基因，NF1） 基因产物参与信号转导通路的 Ras （RAS 蛋白）。
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